巨结肠的宝宝一般以顽固性便秘为主要症状，数日至数周之后排便一次。以后便秘愈来愈严重，腹部明显膨胀，胀得肚皮又薄又紧，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患儿常常哭闹不安、拒食、呕吐，灌肠或服用泻药后，可伴有较多的气体和粪便排出，腹胀随即减轻，但过后便秘又复如初。
一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。
看有无便秘，正常婴儿每天均有大便排出，并且大便的颜色，形状，便量均正常，从临床表现排除巨结肠，区分习惯性便秘与巨结肠便秘，巨结肠是先天性疾病，通过产前筛查可发现胎儿的肠管扩张，出生后胎便延迟，出生后1-3个月内均有便秘发生，便秘常伴有腹胀，习惯性便秘患儿在三岁前排便正常，三岁后由于某种原因出现便秘现象，且症状越来越严重，导致排便习惯异常，通过钡灌肠检查肛门，直肠，鉴别是否为先天性巨结肠。
宝宝可能会得巨结肠，具体内容如下：
巨结肠是一种先天性的疾病，一般宝宝可能会得巨结肠，在其出生之后不久通常会出现有临床的症状。如伴有不完全性的肠梗阻、胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、结肠炎等病症，可能会影响营养吸收，出现严重的营养不良、消瘦、贫血等症状。通常需要进行下消化道的造影或者拍腹部CT进行明确，先天性疾病具有不确定性，任何宝宝都有一定可能得巨结肠。
巨结肠术后护理为术后2-3天肠道功能恢复，肛门排便排气，开始进食，开始要少食多餐，每次为正常量的三分之一，尽量与术前饮食一致。术后早期由于肛门功能未恢复，排便次数较多，每天甚至可达几十次，因此术后特别强调肛周皮肤的清洁消毒和保持干燥，每次排便后要用生理盐水，或温水洗干净并擦干。
巨结肠的宝宝在生后胎便排出延迟，90%以上的宝宝在生后24小时内没有胎粪，出现顽固性的便秘和腹胀，经过肛门指诊感到直肠的痉挛，灌肠后有大量的胎粪和气体排出，腹胀的症状可以得到缓解，以后又反复出现。