唐氏筛查21三体1/37高风险,么有做羊水穿刺...

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唐氏筛查21三体1/37高风险,么有做羊水穿刺和无创dna,现在6个半月了,还有什么办法能查唐氏儿
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王凤村 主治医师 呼和浩特第四监狱医院内科 一级甲等
擅长:擅长内科、外科、妇产科、儿科等各个科室常见疾病的诊...
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问题分析:目前的唐氏筛查结果提示高风险,这也就提示有胎儿生长发育畸形的风险,应该进一步做羊水穿刺,无创基因检测也不能判断具体胎儿有没有问题,目前就应该通过产科进一步检查,
意见建议:目前需要尽早检查评估胎儿的问题,以便于尽早采取措施,以免以后出现问题,羊水穿刺是目前的主要检查方法,
相关问答

抽羊水时要先做b超检查,确定胎盘的位置,选好进针点后把皮肤消毒,然后,局部麻醉用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入,当针穿过腹壁和子宫壁石有两次落空感,取出真心用量毫升注射器抽吸羊水两毫升,再用20ml的抽吸羊水20ml。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

羊水穿刺是产前诊断的一种方法,通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞,进行胎儿染色体和基因片段的分析,主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病,如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐筛是妊娠期的一种主要检查方法,可以在妊娠15-20周之间进行血液检查,并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。
将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时,则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性,必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段,其精确度和完整性比一般的唐筛要好,但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛,可以进行羊水穿刺,因为羊水穿刺相对安全,不会造成流产。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征,临床表现主要包括,身高细长,阴毛,体毛发育迟缓,最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查高风险人不多。
如果当唐氏筛查出现高风险,那么不排除胎儿患有畸形的可能,通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好,患有唐氏筛查高风险的孕妇,应该到正规大医院进行羊水穿刺检查,因为大医院进行穿刺时,造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食,同时不要过度劳累,养成良好的生活习惯,规律作息。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺,一旦确定是唐氏儿,就要立即停止妊娠,避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺,可以做无创性DNA检测,筛查的准确率也比较高,但是这并不能算是诊断。此外,若检测值仍然很高,应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的,还是要定期进行怀孕检测,最好是在适当的孕周进行系统超声波检测,这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数,从而确定胎儿的生长状况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。