这是一种染色体发育异常，又称为13三体综合征。正常人类的染色体都是成对出现的，当13号染色体多了一条时，就形成了13三体综合征。13三体综合症的胎儿，除了有智力发育障碍以外，还有颅脑面部发育的异常和脏器的严重发育异常。
雷诺氏综合征有分轻和重，如果是轻的病人，仅仅出现遇冷紧张的时候，双手皮肤变白、变紫、变红这个现象。重的出现肺动脉高压、肺间质纤维化。这些病人相对病情要重一些，可能会影响寿命。
雷诺和雷诺病的不同，在于雷诺病比较重，雷诺现象只是比较常见的一种。
首先，雷诺病是一种常见的疾病，主要表现为受凉、兴奋等因素影响，手指末梢有麻木、发凉、刺痛感，全年均有发生。雷诺症的发病通常都很轻，而且雷诺病还会出现精神兴奋、冲动、多疑、郁闷等。雷诺是无症状的，有的情况下，雷诺症会造成手指的小动脉阻塞，造成手指的缺血和坏死，甚至会引起手指的手指出现扁平的坏疽，也会造成手指的末节出现缺血性的坏死。因此，雷诺病是一种非常重要的疾病，要及时的进行预防和处理，以免出现局部的坏死。
雷诺现象典型发作过程为当精神紧张时，手指皮肤出现苍白和发绀，手指末梢有麻木、发凉和刺痛。经保暖后，皮色变潮红，则有温热和胀感，继而皮色恢复正常症状也随之消失。疾病早期，在寒冷季节频繁发作，症状明显持续时间长。
通常情况下，雷诺患者需要做动脉造影、甲皱微循环检查等检查。具体情况分析如下：
动脉造影：雷诺病是由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起的肢端小动脉痉挛性疾病，一般会出现皮肤青紫、疼痛、麻木感等症状，雷诺患者做动脉造影时，动脉造影可提示管腔细小，动脉多是蛇形弯曲，晚期改变为指动脉内膜粗糙、管腔狭窄或阻塞。
甲皱微循环检查：正常人毛细血管襻清晰、排列整齐、管径一致，底色为红黄色，血流通畅。而雷诺病患者的毛细血管袢明显减少，管径很细，管襻短小，多数管袢呈断裂或点状，血流缓慢，甚而停滞。
