一般情况下，无脑儿的症状表现，主要分为孕妇和胎儿两方面。
怀有无脑儿的女性一般不会出现任何特别的表现，比如羊水过多、腹围比妊娠月份大、胎头摸不清、胎位模糊、胎心音遥远、胎儿无颅盖骨、眼突出、颈短等。无脑儿的基本特征是没有颅骨，也就是颅骨的缺失，颅底常有紫色的肿块，颈部缺如，下颌与胸相连，眼球突出。临床上常见的畸形主要有肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭窄等。
无脑儿发病的机制非常复杂，目前研究发现无脑儿是多基因遗传、基因缺陷、环境等因素引起的先天畸形，具体内容如下：
无脑儿是严重的致死性的胎儿畸形，母体缺乏叶酸或者叶酸代谢出现异常，可能胎儿神经系统发育出现异常引起的无脑儿的症状，通常与遗传、基因缺陷等因素。也可能是胎儿在发育过程中受到不良的化学和物理因素影响，导致脑部发育异常。建议孕妇做好日常护理，加强营养补充，定期产检，避免出现无脑儿的现象。
在脊柱裂的初期表现有后背中线有囊性肿物、下肢感觉减退、肌张力下降、各种脑畸形、智能低下等。
脊髓裂是一种比较普遍的先天神经管型异常，其的一种主要表现为脊髓管未彻底关闭。脊椎裂有显性和隐性两种类型。其是因为儿童的身体表面存在的异常，所以很容易被家庭成员或接生员所察觉。通常在检查中通过X线检查就能找到隐性脊椎裂。主要表现为：肢体麻痹，尿失禁等。一些轻度患者的神经系统表现较轻，但在儿童逐渐长大后，其神经系统的表现往往会加剧，这与脊柱生长速度大于脊柱，对脊柱和脊柱的拉力也会增加。
脊柱裂和有关畸形的预防，要重视孕妇的保健，尽量避免胚胎过程中不良因素的影响。
需要预防例如感染、代谢性疾病和中毒。通过产前筛查和诊断能有效降低出生缺陷及残疾的总体发生率。尤其是孕妇不可放弃对可能查出先天性疾病、脊膜膨出、神经症状较重等其他种类彭出的有关检查，及早手术预后较好。需要注意膨出囊易溃破和感染，造成脑膜炎上皮窦还会使细菌性脑膜炎复发。对长期排尿失常、夜遗、持续性神经系统症状恶化等隐性脊柱裂应采取相应手术。
胎儿出现无脑，这是先天性发育不良，的确是与精子质量不好，有一定关系。如果再次怀孕，一定要做好全面的孕前检查工作，尤其是男性精子质量是否正常，卵子质量是否正常，染色体有没有问题。
胎儿是不是患有畸形通过唐筛检查是查出来的，因为唐筛是检查胎儿是否患有唐氏综合征的一种检查，要想知道孩子是否有畸形宝妈去做超声四维彩超或者是通过羊水穿刺来进行检查，孕妇在怀孕期间一定要注意营养的均衡。
