唐氏筛查综合征

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21三体临危高风险1:435,想问一下我还需要做下一步检查嘛
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心妇产科 三级甲等
擅长:阴道炎、宫颈糜烂、子宫肌瘤、宫外孕、产前诊断等
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指导意见:你好,从你的检查结果看,目前这个是存在临界风险的,这种情况建议可以做个无创DNA检查,准确性99.8%
李雪军 副主任医师 聊城市东昌府区人民医院妇产科 二级
擅长:常见妇产疾病治疗。
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你好,如果是你说的这个情况,建议进一步羊水穿刺进行筛查。
相关问答

如果唐氏筛查位于临界范围,那么就要做无创DNA进一步确诊,临界风险的本质还是低风险,只是接近于截断值。因此,对于唐氏筛查临界风险问题不大,并不是很严重,大部分孕妇通过无创DNA进行进一步的检查以后,胎儿绝大部分都是正常的,如果做了无创以后提示是高风险,那么就需要继续做羊水穿刺进行确诊。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查是筛查胎儿患先天愚型的危险度。
如果胎儿患有先天愚型,那么就可以前往医院畸形唐氏筛查来判断其危险度,医学上将危险度分为21-三体,18-三体和13-三体这3种。这时若是检查结果提示的是高风险或临界风险,这时就需要及时的进行无创DNA检查,防止加重。
孕妇可以多喝汤,比如猪骨金针汤,乳鸽枸杞汤等,有利于身体的健康。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60%-70%,神经管畸形85%。无创DNA抽取孕妇静脉血,检测胎儿染色体,准确率达99%,如果无创DNA提示高风险,下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺,准确率100%,但是羊水穿刺是有创操作,可以导致宫内感染,流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病,是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象,存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化,如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。