怀孕时候遗传病的检查

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孔主任,您好,我的亲弟弟患有进行性肌营养不良,我之前也抽血检查过,并不是携带者,他属于基因突变,我现在怀孕了,我想咨询一下做NT是否可以检查出来胎儿有没有患这种疾病
谢谢!
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张亚明 副主任医师 山西省儿童医院妇产科 三级甲等
擅长:产前检查,高危妊娠的诊治。
指导意见:你好根据你描述的情况,一般进行nt检查,是很难检查出进行性肌肉营养不良的现象。一般nt检查主要检查胎儿颈部肌肉层的厚度,如果有异常的话,是需要进一步进行其他项目检查的。
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问题分析:您好,请问怀孕多少周?孕早期和中期有没有做过产前筛查和产前诊断?孕期筛查和诊断一般都是有时间限制的,最迟不能超过孕24周,孕晚期是无法检查的。
指导建议:根据您的情况,建议最好能去产前诊断中心检查,查明具体情况,再进一步分析判断。

苏文副主任医师妇产科兰州市七里河区人民医院
擅长:妇科常见病 :阴道炎,宫颈炎,盆腔炎,妇科内分泌疾病等,产科常规检查及合并症等

遗传系主要检查遗传病,异常发育,不良妊娠流产、死产、畸形等,所有这些都需要异形部门的检查。常用的遗传学检查包括:,外周血细胞核型分析,包括常染色体检查和性染色体检查,基因检测包括Y染色体无精子症基因,即AZF基因、囊性纤维化跨膜调节基因、线粒体基因、睾酮受体基因等基因检测,染色体检查的流产组织等。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

甲状腺功能亢进有遗传的可能,不过并非百分之百,如果家里有人患上了,那么其他人患上甲状腺功能亢进的几率也会更高。
因此,甲状腺功能亢进是否会遗传到孩子身上,也不是百分之百会遗传到孩子身上。甲亢要想妊娠,首先要做好甲亢的准备工作,等甲亢稳定下来,如果甲状腺功能恢复到了正常水平,高代谢的现象也就没有了。因为在没有完全掌握好的情况下,如果在没有完全掌握好的情况下怀孕,那么对人体的负荷很大,服用的药物也会很多,而服用的量越大,就越容易对胎儿造成影响,从而造成胎儿的畸形。因此,甲状腺功能亢进的病人最好是在疾病得到了有效的治疗以后才可以进行妊娠。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

主要看一看具体的检查项目,有些遗传病是包括隐性的,都可以查出来,但是有些携带者是查不出来的,如果担心胎儿有遗传疾病,可以做专业的基因检测,现在经检测的水平分别非常发达,所以的大多数的遗传疾病都是可以通过基因检测排除的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮