噬血细胞综合征发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神经系统受累多发生于晚期，可有兴奋性增高、前囟饱满、肌张力改变及抽搐，亦可有局部神经系统体征。
全血细胞减少属于血液科，细胞减少是属于细胞再生功能，不能正常工作，导致自身腹水、黄疸。肝、脾肿大，身体各个机能减退，血液细胞再生功能障碍是导致骨髓造血功能衰竭，发现需及时治疗，需开刀手术，全血细胞减少是指血液细胞再生障碍。
白细胞偏低可有遗传性、家族性、获得性等，其中获得性占多数。药物、放射线、感染、毒素等均可以使白细胞减少，药物引起者最为常见。由于感染、免疫学因素而使白细胞破坏过多，外周血中白细胞减少。使边缘池中白细胞增多，循环池中白细胞减少，也可造成白细胞偏低。
血细胞比容是指外周血中红细胞体积占总血容量的百分比。正常成年男性红细胞压积为40%-50%，成年女性红细胞压积为37%-48%。如果低于正常范围，往往表示体内红细胞数量减少，这可以在各种类型的贫血中看到，包括红细胞生成障碍引起的贫血、红细胞造血原料缺乏引起的贫血、红细胞溶解和破坏引起的贫血以及体内存在的慢性失血，所有这些都会导致红细胞体积减小。
噬血细胞综合征不容易治，但是如果积极进行治疗，是可以治愈的。因为血细胞综合症属于一种继发性疾病，一般继发于重症感染或恶性肿瘤等，需要首先控制原发病之后才有可能治疗好。
噬血细胞综合征又称为反应性组织细胞增生症，是由于遗传，感染，或者是免疫性的疾病导致，会出现有发热，全血细胞减少现象，严重的也会出现有多脏器功能的衰竭。这种疾病目前并没有特别有效的方法，一般很难完全治愈。
