一般来说，唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法，主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致，特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此，唐氏筛查发现有神经管畸形，可以先不做DNA检测，也不做羊水穿刺，等四维检查的时候，再做详细的检查。
唐氏筛查神经管高风险，通常提示胎儿可能会发育异常。建议孕妇及时去医院完善相关检查，明确具体的情况。
唐氏筛查神经管异常的可能性很大。四维彩超是可以检测到的，做四维的时候可以注意到是否存在脊椎裂，脊椎隆起，以及有无脑症。四维的检测对于胎儿的神经系统有一定的影响。唐氏筛查显示21三体和18三体高危险时，四维彩超无法诊断，必须做羊膜穿刺和DNA无创性检测。
神经管缺陷会出现脊柱裂，是最常见的，因为脊柱骨骼发育不完全，所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪，腿部变形，大小便失禁，有时还会出现脑积水。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
唐氏筛查的准确率在60%-80%，结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高，但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征，孕妇可以进一步进行检查确诊，不要过度紧张。如果检查结果是低危型，说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低，一般情况下胎儿不会出现问题，但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检，随时观察胎儿的发育情况。
