唐氏筛查主要包括两种，一种是早唐筛查，也就是早孕期筛查，在12周左右的时候通过抽血以及做B超来共同推测胎儿患有遗传性疾病的概率。而中期唐筛是指15-20周之间通过抽血同时结合孕妇的年龄以及孕周，判断胎儿存在先天性遗传性疾病的风险。
彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下，孕妇唐氏筛查需要做，具体内容如下：
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例，每个人都有唐氏综合症的风险，因此唐氏筛查是必须的。此外，目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征，因此，防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说，筛查并不是为了确诊某种疾病，而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
唐氏筛查是在16-20周之前进行的。早上空腹到医院做血液检测，首先要做B超，以明确双顶径。怀孕的时候可以进行唐氏筛查，35周岁以上的或者是双胎的，一般不需要进行。
35岁以上的女性可以通过羊水穿刺来排除遗传疾病。如果唐氏筛查的风险较小，建议在孕20-24周进行四维彩超。如果是唐氏筛查的高危人群，可以到基因咨询门诊进行咨询，需要做羊水检测。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，所以检查是孕期比较重要的检查。可以筛查胎儿患病几率的情况。唐氏筛查是在怀孕16到18周内做，主要是检查胎儿神经系统是否正常，从优生优育的角度来看还是有必要做的。
