唐氏综合症儿大部分都能正常存活，但是表现为智力低下，眼裂宽、舌头胖、流涎、有通贯掌，还同时伴有其他脏器的畸形，比如先天性心脏病，肾脏畸形等，这种唐氏宝宝性格都很温顺，但是生活自理能力极差，所以会给家庭以及社会带来极大的负担，孕期有必要做唐氏筛查，避免这种孩子的出生。
唐氏婴儿也被称为“先天性痴呆”，它的特点是：智能低下、生长缓慢、面部有一些特别的畸形。唐氏婴儿在一个月内，智商和发育都是很难判断的，一般都是以面部特征和各种缺陷为准。唐氏婴儿在一个多月时，会出现以下特征：面部特征：面部表情迟钝、眼裂、眼距较大、眼球突出、有内翻、有内眦赘皮、鼻子扁平、外耳朵较小、硬颚较细、嘴巴伸出、流口水、头部较小、前突较大、常常伴有先天心脏异常等症状，如果诊断为唐氏婴儿时，可以进行DNA检测。
原则上应该孕15-20周之间做唐氏筛查，该筛查指中期唐氏筛查。唐氏筛查是为了评估生出唐氏儿的风险性。唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。另外唐氏筛查出来的检查结果是风险值的评定，如果是临界风险或者高风险，应当再做羊水穿刺或者无创DNA来排除。
唐氏筛查方法分为传统唐筛及无创产前基因检测，检查时间各不相同。其中传统唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，在核对孕周准确的前提下，早期唐筛是在(9-13)周+6天，中期唐筛是在(15-20)周+6天。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。
主要表现为特殊的面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟门大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡状和喂养困难。
