通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。
正常厚度应该小于3.0mm。如果明显大于数值需要引起足够的重视，说明后期患畸形的可能性很大。孕16-18周通过抽血进行中期唐氏筛查，检查结果仍然高危阳性，进一步无创DNA或者羊水穿刺检查。
羊水穿刺检查，所在的区域不同，医院的级别不同，选择检查的项目不同，花费的标准也不完全一样。有的医院在2千元-4千元，有的医院在5千元-6千元。建议选择去进行做羊水穿刺的医院查询，可以明确进行检查所需要的具体费用。
羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断，对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA，可进行遗传学的诊断，用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断，对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
羊水穿刺检查是一定危害的。
如果孕妇去往医院进行羊水穿刺时，医生操作不当，会导致孕妇出血，造成胎儿的肢体损伤。还有可能会导致羊膜腔内感染。如果孕妇患有心脏病，在穿刺手术中可能会导致脑血管发生意外，是需要慎重考虑的，根据自身条件，在医生的指导下进行检查。
建议患者在日常生活中要避免使用辛辣刺激类食物，注重休息。
