聋童基因突变检测

会员116258065 38岁 已回复
您好:我女儿刚出生三天时测试听力,右耳正常,左耳未测出。医生告诉我们孩子刚出生可能羊水堵着没事的。我们也没在意。孩子二十几天由于停暖气夜里受凉发烧。去医院医生让住院输液三天。满月30天測听力却两耳重度失聪。去301抽血化验说是基因突变。孩子是杂合基因突变。我们也不太明白。现在我们二胎已经将近4个月了。有必要去301做个检测吗?羊水穿刺检测耳聋基因准吗?担心害怕。谢谢医生能给个答复。谢谢您了。
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魏旭秀 医师 昆华医院妇产科 三级甲等
擅长:妇产科常见病的诊治。
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这个是考虑基因问题的, 这个还是准确的,可以先观察看看,没有特别治疗的办法的!
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巨登伟 医师 莘县第二人民医院五官科 二级甲等
擅长:角膜擦伤,睑外翻,沙眼,前房积血,霰粒肿,春季卡他...
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指导意见:您好,根据您说的情况,考虑您最好是做一个羊水穿刺检查,这样可以排除一些先天性的疾病。
相关问答

基因突变检测是指通过建立一系列电泳,分析DNA构象或解链特性,或者利用DNA变性和复性等特性,进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

确诊肺腺癌做基因突变检测大概需要1万元-2万元,肺癌基因检测项目也是比较多的,一般比较常做的,为十项检查,腺癌的病人基因检测阴性,不存在基因突变,也是不适合吃靶向药物的,基因检测,项目有好多种,需要根据检测项目的多少而进行收费,检查的项目越多,费用越高。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

EGFR基因突变检测的侧重点不一样,检测的难易程度和时间也各有不同,价格就有很大的区别,一般费用2000元至5000元不等。它是通过建立一系列电泳、DNA分析、DNA构象或解链特征,或者利用DNA变相和复制等特性,进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

会出现胸闷,呼吸困难,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽困难,疼痛,癫痫等;全身表现:骨关节肿大,杵状指,高血压,皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型,肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同,肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌,肺腺癌发病率还是比较高的。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。