先天性巨结肠症是一种发育缺陷性疾病，由结肠神经节细胞缺失、这部分平滑肌收缩和痉挛引起，导致功能性肠梗阻。治疗包括非手术治疗和手术治疗。非手术治疗适用于超短节段型、短节段型和普通型。
先天性巨结肠的外科治疗是指除超短节段型外诊断的各种类型的先天性巨结肠。常见症状有便秘，腹胀，严重的能影响孩子的生长发育。应注意让孩子多喝水，清淡饮食，忌食辛辣刺激性食物。
先天性大头回是一种畸形。这是一个不完整的旧脑回。主要特征是罕见的回，其体积将会增加。如果严重，它会和畸形结合在一起。通常第一个症状是癫痫，通常从六个月开始，然后伴有智力和智力迟钝，有些孩子会有偏瘫。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
先天性颈椎畸形有一定的危险。
1.先天性颈椎畸形会造成颈部脊髓神经受压，造成肢体无力、疼痛、麻痹等症状，患者会出现肢体瘫痪，对患者的生活造成一定的负面影响。
2.先天性颈椎畸形还会引起椎动脉的走行方向的变化，会影响到大脑的血液供应，引起大脑的收缩，出现头晕恶心、胸闷心慌、走路不稳等症状。
3.先天性颈椎畸形在创伤后极易出现骨折和脱位，造成颈椎脊髓的损害，严重者甚至有可能威胁到患者的性命。
