十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一，患儿的寿命是比较短的，多数情况下出生以后不久就死亡了，存活者有严重的智力障碍。
一般情况下，13号染色体是在减数分裂的过程中，染色体不能分开导致的，大部分情况下都是18号染色体三体型，也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有：颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常，如果是男性，则会有尿道的以下症状，这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形，同时还可能会有通贯手，肾上腺发育不良，还有一些先天性的心脏病。
21-三体综合征筛查，只有风险值，没有正常值的，风险值分为高风险、临界风险、低风险，检查结果大于1/270，为高风险，只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大，不是一定会患21-三体综合征，结果在1/270-1：1000之间为临界风险值，结果在小于1：1000为低风险，也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低，也不是绝对不会患21-三体综合征。
一般来说，如果产前筛查21三体是高危的，应该做进一步的产前诊断。
唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法。还有一种诊断唐氏综合征的方法叫做非侵入性DNA测试。目前，羊膜腔穿刺术是全面诊断唐氏综合征较为准确的方法。该技术是在超声下进行羊膜腔穿刺术，最佳妊娠时间为14-28周，抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的技术。如果发现21三体高危，最好做产前诊断，以免耽误最佳时机。
一般情况下，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是指在怀孕26周之前检查胎儿是否存在先天性畸形，如染色体18-三体、13-三体、21-三体，诊断21三体的准确率为99%。如果是双胎的孕妇，建议做无创检查，如果是唐筛可疑的孕妇，可以选择羊水穿刺术或者羊水穿刺术，但是如果唐筛提示风险高，建议做羊水穿刺，无创dna是抽血化验，羊穿是有创操作。
做唐氏筛查，结果如果是二十一三体临界风险，表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征，还是需要再进一步做其他的检查，比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
主要看的就是21三体和18三体的数值是否正常，21三体的正常值为1：270，如果这个数值为高风险的话，就说明肚子里的胎儿有存在神经管畸形的可能性，孩子出生以后，有可能就是先天愚人型，智力有问题，所以再去高一级的医院做一下进一步的检查，比如羊水穿刺或者无创DNA。
