肝豆状核变性基因检测

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肝豆状核变性基因检测
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):

2周前头痛怀疑是脑供血不足,医生给开了些七叶神安滴丸,和倍他乐克的药吃了2天就开始右手和右腿肌肉不受控制,再去医院看,说是扭曲痉挛,怀疑是肝豆。检测肝功,谷丙转氨酶96U/L,谷氨酰转肽酶208U/L,血清铜16.30UMOL/L,(参考值11-24),,其他正常,

曾经治疗情况和效果:

吃的一直是降压和改善供血的药,没好转,而且基本每次吃七叶神安滴丸后就出现扭曲痉挛的现象。但是倍他乐克和七叶神安滴丸停用后精神状态和身体状况大幅度改善,尤其是七叶停用后基本不发病

想得到怎样的帮助:

七叶神安滴丸对肝功有损害吗,如果去北京做肝豆状核变性基因检测或者铜蓝蛋白的相关检测大概需多少钱

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
高玉栓 山东省人民医院内科 三级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析: 可先在神经科挂号开检查单,然后去中心实验室划价(大概900元),交费后即可抽血检查,应该每天上午都可以抽血做检测。
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:建议咨询中医服用养血清脑颗粒等,健脑食品如 ;核桃、芝麻.蛋黄、大豆、瘦肉、牛奶、鱼、动物内脏及胡萝卜、谷类等
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相关问答

通常情况下,肝豆状核变性基因检测几百到几千不等。具体情况分析如下:
肝豆状核变性的基因检测,价格从数百到数千不等,根据检测的地点而定,最低的也要五六百,贵的甚至三千。目前很多患者的某些病症都与基因检测有关,患者一般可以通过基因检测可以判断出患者是否存在遗传疾病。肝豆状核变性是一种常见的遗传疾病,主要见于十几岁的年轻人。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。

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肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况:在术后注意观察患者用药后情况,必要时做心电图。
3.调整饮食:在饮食方面禁止食用铜含量高的食物,比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等,多吃新鲜的水果蔬菜。

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肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化,另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是:渐进式的锥体外系,肝硬化,精神症状,肾功能受损,角膜色素圈又称为K-F环,正常情况下,人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起,这就是所谓的铜蓝蛋白。

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肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。

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小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治