先天性厚甲症通常要做血液检查、甲板真菌镜检查、尿常规、皮肤病理组织学检查等检查，具体分析如下：
1、血液检查：主要是检查血液中是否有嗜酸性粒细胞的情况。
2、甲板真菌镜检查：主要是为了诊断指甲是否有真菌性病变，如果没有真菌，说明无真菌的感染。
3、尿常规：反映人体的代谢机能状况。
4、皮肤病理组织学检查：表皮明显角化，棘层变厚，部分毛囊开口出现角质栓塞。在真皮血管附近可见炎症细胞，如肥大细胞、浆细、白细胞胞等。
这种检查主要是为了排除孩子日后得呆小症的可能，就是出孩子比同龄孩子长的小，同时智力还受严重影响，甲状腺激素减低是导致这种原因的主要原因：如果是自身导致的，就需要终身服用激素替代治疗了，就是外源补充甲状腺激素。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
治疗主要是补充甲状腺激素，即左甲状腺素钠片，可以通过系统的治疗2-3年之后，可以考虑停药1个月，再来检测甲状腺功能，假如甲状腺功能正常，也可能是暂时性的先天性甲状腺功能减退，也可以停药可以定期监测。
先天性甲状腺功能减退症，是小孩逐渐表现出明显临床症状的先天性疾病，可能是甲状腺自身疾病引起的，也可能是其余部位病变引起甲状腺功能减退症的继发改变。
典型的临床症状主要是儿童看起来难看，例如头大、脖子短、皮肤粗糙、脸色泛黄、脸红肿、眼距宽、鼻梁低而平等等。儿童一般表现为精神较差，不活动，对周围事物不太感兴趣，怕冷，呼吸心率通常比较快，生长发育相对落后。这类疾病需要早期发现、早期治疗，才能使儿童恢复正常。
先天性甲状腺功能减低症，也称为呆小症。常见原因有以下几点：
1.缺碘或口服过量抗甲状腺药物的孕妇所诞下的婴儿大概率会患上先天性甲状腺功能减低症。
2.患者存在先天性甲状腺不发育的情况也可能导致先天性甲状腺功能减低症。
3.患者体内存在异位甲状腺导致的。
4.可能是ts不敏感综合征导致的。
5.患者有甲状腺激素合成障碍的疾病。
