唐氏综合症风险率1/250意思是胎儿患唐氏综合症的几率小于1/250,算高风险,但是也不是特别高,因为有的妈妈1/70都有的。如果比值的分母是数万,就是没问题的。简单的说,就是分母越小,风险就越大,分母的数值越高,风险就越小,如果是高风险或者临界风险的话,都是需要做无创DNA或者羊水穿刺的。
唐氏综合征等风险率临界数值是1/270,大于则考虑高危,小于则为低危。不同年龄段的父母亲出生的孩子,唐氏综合症的概率也是不一样的,还需要看家族中有没有类似的传染性疾病,唐氏综合征会评测年龄化验等进行综合的分析得出的风险率。
可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。
这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间,必须按时进行妊娠检查,观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常,不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后,应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养,不要感冒和疲劳。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。因此,当检查结果呈阳性时,孕妇不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。
大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查,并不能确诊疾病。故即使高危,也并不一定就是唐氏儿,故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。