新生儿足跟血瓜氨酸偏高是否就是瓜氨酸血症

会员115797386 1月 已回复
足跟血瓜氨酸42.99偏高,宝宝精神很好,吃母乳,就是吐奶。有过两次干呕,不知道是不是呛奶引起的。近两天发招偶尔有发抖的情况,持续两三秒。这会是瓜氨酸血症吗?说是遗传病,可是我和宝爸都没这个病啊。
图片只有提问者本人和回复医生可以看到
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
常绍鸿 副主任医师 新乡市中心医院儿科 三级甲等
擅长:新生儿常见病的诊治。
已帮助用户: 10072
您好,,,足跟血筛查存在一定的假阳性,建议复查,这个情况不是遗传,多数是突变
关注
张建平 医师 燕郊人民医院内科 二级甲等
擅长:糖尿病、高血压、肿瘤疾病
已帮助用户: 90818
问题分析:新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。
意见建议:建议目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
相关问答

瓜氨酸血症是从受孕就有的疾病。瓜氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于基因缺陷导致尿素循环障碍,血液内的瓜氨酸水平上升,引起肝病、脑病。该病的预后取决于分型、发现早晚及长期坚持治疗的情况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

这种采血主要用于疾病的诊断,可以早期发现并尽快治疗,如果发现晚,治疗不及时,所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷,足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退,这将影响婴儿的正常发育。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿足跟血的检查,主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症,是我国统一列入筛查的必查范围项目。部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症的筛查。之所以要在新生儿出生后72小时到7天之内就做足跟血的筛查,是因为要早发现这些可以防治、可以改善孩子生活质量的遗传代谢性疾病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目,两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,两个副项目分别为筛查G6PD酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增多症两种疾病。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

瓜氨酸对糖尿病没有副作用。
瓜氨酸是人体必需的氨基酸。服用后能有效提高机体免疫力,还能帮助机体改善疲劳和压力。此外,还能帮助维持正常的血糖和胆固醇水平,进一步维持关节运动功能,它可以提高能量水平,有助于避免肌肉疲劳。保持身体健康。目前还没有副作用。瓜氨酸能放松血管,增强男性朋友的性功能,瓜氨酸是保持正确的氮水平必不可少的。它调节重要的代谢过程。有效治疗性功能障碍。服用后能有效维持肺功能,提高脑力清晰度,是一种很好的药品。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

新生儿足跟血,是检查甲状腺素水平和甲状腺疾病,还有一些先天性疾病的检查,新生儿足底验血主要筛查的是苯丙酮尿症和先天性甲状功能低下的疾病问题。新生儿筛查是可以早期能够发现患儿有效的方法。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。