SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失

会员115711714 7月 已回复
SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失是进行性脊肌萎缩症还是脊肌萎缩症?两者有区别呢?还是只是说法不同
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张建国 医师 河北省邢台威县贺营乡卫生院中医科 一级甲等
擅长:崩漏,痛经,妊娠小便淋痛
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指导意见:你SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,是脊髓进行性肌萎缩的检测基因,它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩,不能排除患者不得其他肌萎缩。根据患者的表现,需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病。
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