唐氏筛查高风险代表胎儿很容易得唐氏综合征，需要集中高危孕妇，再进一步诊断筛查。通过产前诊断，看胎儿是否有21三体。产前诊断的方法可能包括绒毛膜穿刺，羊膜穿刺术和脐带血穿刺术。
一般来说，唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的，需要做羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的，即便是无创DNA检测是正常的，也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺，通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性，并不代表就一定会有21三体，只需要做产前检查就可以了。
做唐氏筛查结果为高风险，并不一定说明就是唐氏儿，其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张，需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过，说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过，可以做羊水穿刺的检查，能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
唐氏筛查高风险只能说明患唐氏综合征概率会大一些，但是并不是一定就是唐氏儿的，这种高风险情况最后大部分没事儿。先不要过分担心，但是也不能抱侥幸心理，还需要进一步的检查明确，这种需要做羊水穿刺查染色体。
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
