镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，是指由血红蛋白分子遗传缺陷引起的疾病。大多数病人的红细胞呈镰刀形。该病的特征在于，病人血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol)，而不是低于正常值的谷氨酸。血红蛋白是一种四聚体蛋白。
镰刀型细胞贫血症是一种父母遗传下来的疾病，当产生称为血红素的异常血红素时，就会发生镰状细胞性贫血。它属于一种躯体隐性遗传。因此，患有这种疾病的患者必须遗传父亲和母亲的血红素基因。如果一个人仅从一个父母遗传一个异常血红素基因而另一个仍然是正常的血红素基因（血红素），那么该人将只具有镰状细胞的特征。
贫血是常见的血液疾病，各年龄段均有发生，多数是有乏力、头晕或气短等症状后，来医院发现的。贫血患者多有不同程度的皮肤苍白，有人心悸明显，这些都能帮助早期发现，有人贫血发生缓慢，逐渐适应，就诊时以达重度贫血的程度。血常规检查是发现贫血最简便易行的方法，而且结果出具迅速，很快即可明确。
长期贫血是患者体内红细胞的数量长期不足导致的，由于红细胞在体内发挥携带氧气的作用，如患者长期贫血，其机体长期处于缺氧状态，进而导致患者出现一系列症状。面色苍白，体力下降：做家务、上个楼梯即可出现喘不上气、心慌的症状，还可出现头发枯黄、反甲、皮肤粗糙。
地中海贫血这种疾病的确不太好治，如果得的是α型地中海贫血，要看自己得这种疾病的严重程度，如果是轻型的α型地中血贫血，那么是不需要治疗的，平时在日常生活中多注意补血就可以了，但是如果是中度或者是重型的地中海贫血，就比较严重了，需要输血治疗。
