矮小症诊断有诊断标准，参考的主要是2006年WHO的标准，具体如下：
身高低于同年龄、同性别儿童第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度低于5cm-7cm，可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要做骨龄检测，看骨龄是超前还是落后。要做生长激素激发试验，检查性激素、甲状腺功能、染色体和基因检测、头颅和垂体磁共振等项目。目的是明确病因，排除特殊疾病，为孩子治疗做准备。
一般情况下，矮小症有具体的量化标准。
1、8周岁男孩与女孩平均身高为129cm，若低两个标准差，即比129cm低11cm左右。
2、10周岁男童和女童标准身高为140cm，矮小症患儿低于此标准11cm。
3、12周岁男孩和女孩身高为152cm左右，矮小症患者低于此标准10cm左右，即142cm左右。
身高多少算矮小症需要根据具体情况进行判断。
如果是同一族群，同一性别，同一年龄段的病人，如果其身高在两个标准差之下，则属于矮小病。此外，儿童的生长速率也可以用来衡量矮小症，3周岁以内的婴儿生长速率低于7cm；在3岁至青少年之前，生长速率在3~5cm/年以内；青少年的生长速率低于5-6cm等情况都属于身高的生长比较迟缓，可能是矮小症的表现。
8周岁男孩与女孩平均身高为129cm，若低两个标准差，即比129cm低11cm左右。十周岁男童和女童标准身高为140cm，矮小症患儿低于此标准11cm。
矮个子是指身高小于同龄儿童的三百分位以内的，需要做颅脑、垂体核磁共振、肾上腺彩超等检查，骨龄、血常规、血糖、糖化血红蛋白、甲功、内分泌、生长激素刺激试验，确定矮小的病因和是否使用生长激素的禁忌。
同龄、同性别的孩子，同一种族、相同生活环境的儿童，孩子相互比较，如一百个孩子按身高排队，前三名可以诊断为矮小症。家长判断孩子是否为矮小症，可以观察其在班级排队是否总在小排头，基本可确定。目前矮小症的知识比较普及，在家描绘身高曲线图，如孩子的身高在对应身高曲线图的最低线之下，可诊断矮小症。
四岁男孩身高低于标准并不一定是矮小症。
孩子的矮小通常是低于同年龄同性别孩子的身高的两个标准差，也就是低于第三个百分位的高度。
因为孩子正处在发育发育的时期，所以孩子的身高因其发育的不同而有所不同。4周岁的小孩一般是103cm，低于95cm的小孩是个子矮的，要到儿科做一些必要的检查，通过微量元素、生长激素、核磁共振等辅助检测来确定原因，然后针对具体情况进行相应的处理，避免对胎儿的身高造成一定的伤害。
