骨骼肌CT或MRI检查。通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度。基因检测：采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
一般是需要空腹的。对进行性肌营养不良进行诊断时一般需要进行相关的血液检查，通常是需要空腹进行的，否则容易影响到具体的检查结果，患者在检查前一般不能吃东西、喝水。
一般需要通过肌电图来检查。通过肌电图了解患者肌肉的病变情况，诊断一般还需结合患者的临床表现以及血清酶测定、尿常规检查、组织病理学检查等项目，有的患者可能还需要做尿肌酸测定检查。
做肌电图检查比较好。通过肌电图来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能是否发生病变，一般能够初步掌握患者的病情，有的患者可能还需要做核磁共振检查、血清酶测定、尿肌酸测定等检查。
首先进行肌活检，通过这项检查，们就可以看见肌纤维存在不同程度的增大或者是变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。然后进行肌电图检查，这项检查是可以体现肌原性损害特征的。最后尿检查，这项检查是帮助们观察尿肌酸排出增多和肌酐减少。
去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况，肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。