21三体综合症

会员113694740 男 26天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
刘医师,拜托你看看我小孩的图片和染色体报告,我小孩是不是先天性愚型或21三体综合症,谢谢!
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郭晴 医师 安丘市中医院儿科 二级甲等
擅长:腹泻病,维生素D缺乏症,小儿锌缺乏症,消化性溃疡病...
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指导意见:孩子的染色体分型是正常的,所以不是二十一三体综合症。这个二十一三体综合症是按照染色体判定的。
樊金春 副主任医师 南宫市妇幼保健院妇产科 二级
擅长:妇产科常见疾病治疗。
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你好,从宝宝面相上来看,不像先天性愚型的,染色体显示也问题不大。
相关问答

21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,其中21三体综合征最常见。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

二十一三体唐氏综合征的危险值,意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。
唐氏胚胎不能被彻底的剔除,是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险,都要做无创DNA检测,或者做一次羊膜穿刺,这样做的成功率99%,可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿,必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

目前胎儿都会进行21-三体综合症的筛查,因为21-三体综合征会引起孩子智力的低下以及心脏发育的异常,比如会出现先天性心脏病等情况。所以如果21-三体综合征的临床筛查,处于临界风险,就要及时的进行复查,或者给孩子进行无创DNA的检测。因为筛查有一定的风险或者有一定的误差,如果有其他的发育异常,需要其他的检测来明确诊断,比如宫内感染的检测,如TORCH检查等。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题,也有可能是受精卵在形成的过程中,基因突变引起的,在受精卵形成的过程中,如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

总的治疗原则是加强教育和训练:使其逐步自理生活,从事力所能及的劳动。促进精神活动:无特效药物,可试用、维生素、叶酸等。如果伴有其他略形可手术矫正。21-三体综合征又称为唐氏综合征,是人类最早被确定的染色体病,临床表现为智力障碍、发育迟缓等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

21-三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练,预防感染性疾病和各种传染病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。