羊水穿刺是用于产前染色体检查，针对高风险人群进行。主要过程是用比较细的长针头，穿过孕妇的腹壁、子宫壁，同时进入羊膜腔内，待抽取一定量的羊水以后，再拔出针头。手术属于有创手术，术后有一定的风险。
唐氏综合症筛查出现高危，建议最好做羊水穿刺检查，确定看是否存在染色体异常。
如果患有唐氏综合征，此病症属于染色体性疾病，宝宝出生后无法治愈。一般情况下，选择羊水穿刺进行检查最好，可以检验自身染色体是否异常，如果异常，表明宝宝畸形的概率很大，建议放弃宝宝，检查显示正常，可在医生指导下继续妊娠。无创DNA可以收集胎儿的DNA片段，但是在孕妇血液中，宝宝DNA片段不是很稳定，建议多做几次。
一般唐氏综合症是有家族遗传性的，但这种家族遗传性只对直系亲属有影响，如果是其他亲属患有唐氏综合症是不存在遗传到胎儿身上的可能性的。如果夫妻都没有唐氏综合症的话，可能是因为胎儿体内有致病染色体才导致有唐氏综合症。要去正规的医院查一下染色体是否有异常情况。
一般来说，唐氏筛查临界不危险。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。大于1/1000，而小于1/270。这个风险值既不是高风险也不是低风险，所以称之为临界风险，所以唐氏筛查临界不危险。
患者平时应该早睡早起，避免熬夜以及过度劳累，可以适当增加体育锻炼，提高免疫力；注意营养均衡，清淡饮食，平时可以多吃新鲜的水果和蔬菜。
羊水穿刺是产前检查的一种方法。需要用穿刺针刺破羊膜腔，抽取羊膜腔内的羊水。是安全的，对母体和胎儿均不会造成伤害，但也存在一定的危险性，的并发症是导致胎儿流产，不会超过1%，在B超下做正确的羊水穿刺将避开胎儿。这样对孩子造成的损伤就更小了。
