如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
羊水穿刺染色体检查要在正规三级以上医院才有做。到附近的三级以上的妇幼保健院，或者是综合医疗机构去咨询一下。具体的费用医务人员会给您详细解答，大概价格在1千-3千元左右。
胎儿染色体要进行非整倍体检测，除了胎儿染色体非整倍体检测以外，孕妇还需要进行其他的检查，这样可以更好的了解胎儿的身体状况，孕妇在进行胎儿染色体非整倍体检测的时候也是需要具备一定的条件的，比如孕妇是在怀孕12-21周进行检测，也有一部分孕妇并不适合做胎儿染色体非整倍体检测，所以孕妇在进行检查之前也是需要进行检查的。
产检要做很多检查，具体分析如下：
怀孕11-14周要做NT检查，如果NT检查结果是正常的，可以做一次定期的检查，比如血尿、肝、肾、术前4项、优生4项、甲状腺功能、血糖等。怀孕16-21周做唐筛，22-28周做胎儿系统结构筛查，24-28周做糖耐量，28周做彩超，胎位检测，33周做胎心监测，36周后做一次产检。
