唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
双合诊检查的目的是了解阴道，宫颈，子宫及双侧附件。
双合诊检查是一种比较常见的妇科检查手段，检查手法为一指插入阴道内，另一手在腹壁上相互配合触诊，是为了更清楚的了解阴道，宫颈，子宫及双侧附件。以及了解宫颈和子宫的位置，大小，质地，活动度，轮廓是否光滑，有无压痛，以及了解双侧输卵管有无增粗，增厚，有无压痛，是否触及肿物及肿物的大小，囊实性，与临近器官的关系。
唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
唐氏综合症具体的症状有:1.眼距宽、眼裂小、鼻根低平、流涎多、舌胖、常伸出口外。头围小于正常，枕部扁平。2.常有嗜睡，喂养困难，智力低下明显动作发育和性发育都迟缓。3.唐氏儿常伴有先天性心脏病、免疫力低下、易患各种感染，白血病的发生比例也比较高。
唐氏综合征是染色体异常的疾病，这是卵子或精子有异常，或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法。早期干预，能作简单的工作而独立生活。
