通常来说，肝豆状核变性的发病年龄段多数在5岁~35岁。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90，好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残。
肝脏损伤的症状，肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系，体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等；神经系症状，主要表现在锥体外系症状；精神症状，表现在精神异常及表情异常等；肾脏损伤的症状，可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等；骨骼及肌肉症状，主要表现在关节畸形、肌无力；血液症状，主要症状为贫血；皮肤症状，主要表现在周身皮肤暗黑；眼睛的症状，主要表现在眼部K-F环。
用药两天白带发黄还有豆状通常不正常，一般说明炎症未消退。
如果女性正在使用药物进行治疗，通常表示体内存在异常情况。而用药两天后白带发黄，还有豆状物质存在，通常表示女性体内炎症未消退，这属于不正常的现象，建议女性坚持服药，以使感染情况完全消失。
在此过程中，女性要定期做好检查，及时掌握疗效，以调整治疗方案。在平时，女性要保持良好的卫生习惯，以保持外阴的清洁和干燥。
肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。
肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况：在术后注意观察患者用药后情况，必要时做心电图。
3.调整饮食：在饮食方面禁止食用铜含量高的食物，比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等，多吃新鲜的水果蔬菜。
肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化，另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是：渐进式的锥体外系，肝硬化，精神症状，肾功能受损，角膜色素圈又称为K-F环，正常情况下，人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起，这就是所谓的铜蓝蛋白。
