高通量基因测序产前筛查是指无创DNA。主要是通过抽孕妇外周的血，游离外周血中胎儿DNA进行测序来判断胎儿是否有畸形。对于筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，其准确率高达99%以上。
唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。
无创产前基因检测检查和唐氏筛查，如果就单纯的对唐氏筛查结果的准确性来说，当然是无创产前基因检测的筛查结果更为准确。唐氏筛查是一种普遍使用的唐氏筛查方法，主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度，并结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周因素等进行综合风险，判断胎儿患有唐氏综合症的分析。无创产前基因检测相对于唐氏筛查来说，检查结果更为准确可靠，检查的适应症也更广泛。
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
怀孕后检查能排除鱼鳞病。符合X-连锁隐性遗传病，即妈妈是致病基因携带者，本人不清楚是携带者还是正常。故需要做家系基因检测，检测到家系突变点后，据此信息看是否携带者，如果是携带者，则需要做二胎产前基因诊断，确保孩子健康出生，如果检测出男胎患儿引产出来。
