只想知道哪有肝豆核变性DNA检测

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
哪里有肝豆核变性DNA检测,肝硬化,铜蓝蛋白偏低,想检测DNA
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王学礼 主治医师 祁门县人民医院其他 二级甲等
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染
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指导意见:你好,如果考虑肝豆状核变性的话,这种情况肯定是需要进一步检查的,一般来说只有省一级的,三级甲等医院神经内科,最好是,医学院的附属医院,希望我的回复能够帮助你解决一些问题,如果允许的话,请您在百忙之中对我的回复给评价,谢谢
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刘玲玲 医师 夏津县中医院内科 二级甲等
擅长:冠心病,心力衰竭,高原性心脏病,室上性心动过速,扩...
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指导意见:您好,一般来说,较高等三甲医院,应该可以进行此项检查。建议咨询当地三甲医院。平时注意休息,保持心情放松,饮食宜清淡,注意饮食搭配,营养均衡,注意保暖,避免受凉适量运动,增强体质,祝健康。
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通常情况下,肝豆状核变性基因检测几百到几千不等。具体情况分析如下:
肝豆状核变性的基因检测,价格从数百到数千不等,根据检测的地点而定,最低的也要五六百,贵的甚至三千。目前很多患者的某些病症都与基因检测有关,患者一般可以通过基因检测可以判断出患者是否存在遗传疾病。肝豆状核变性是一种常见的遗传疾病,主要见于十几岁的年轻人。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性肝代偿期,患者通常会出现肝脾肿大、肝功能异常、食欲减退、腹水、腹胀等症状,患者注意多休息,避免过度劳累,积极的配合医生治疗,存活时间可能达到5~10年左右,有时候心情也是会影响患者的病情发展的,注意保持良好的心态,情绪稳定。如果患者明确自己的病情,还不愿意配合治疗,每天处于颓废的状态,可能不到半年的时间。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

出现肝豆状核变性,应定期检查肝功能,可使用护肝药物,避免肝功能受损,微量元素应定期检测,要是微量元素铜含量过高,应及时治疗,避免铜中毒,在治疗过程中多喝水,多吃新鲜水果和蔬菜,能帮助病人提高身体素质和抗病能力。

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