以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
重症肌无力临床表现有眼皮下垂和咀嚼无力，发病初期往往感到眼或肢体酸胀不适，或视物模糊，容易疲劳，天气炎热或月经来潮时疲乏加重。随着病情发展，骨骼肌明显疲乏无力，显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻。
一般情况下，1岁小孩还不会走路，可能正常的现象、佝偻病等原因引起的。
1岁宝宝还不会独走可能是正常的，无需特殊干预，建议家长不必过度担心。1岁小孩不会走路，还可能是佝偻病导致的，建议家长及时给宝宝补充钙剂，如葡萄糖酸钙锌口服溶液，可带着小孩到户外呼吸新鲜空气，多晒太阳，有助于促进吸收身体内的钙元素。
甲状腺腺瘤患者会出现走路无力。
甲状腺腺瘤一般不会有明显的症状，但是如果是大的甲状腺腺瘤，形成压迫症状，就会影响到周围神经组织。甲状腺腺瘤本身可能会导致甲状腺功能紊乱，如果患者出现功能紊乱，最终可能会影响到肌肉和神经系统，从而导致患者出现乏力、疲惫等症状。因为甲状腺腺瘤最重要的是监测病情，包括监测甲状腺功能和瘤体体积变化，这样才能有效的预防走路无力。
骨折之后暂时是不能走路的，经过治疗，患处恢复后通常还是可以走路的。
在骨折以后，可能会因为痛苦，失去了骨头的支撑，失去了关节的功能，导致了短暂的不能走路。在进行复位、服用药物、功能训练等治疗后，骨折愈合、肌肉力量恢复、关节的屈伸收展功能恢复后，患者就可以正常走路了。基本的功能并没有受到很大的改变，因此不用担心。
