唐氏综合症筛查

会员8892842 28岁 已回复
医生您好:
上周去做检查时(血清抽样),县里的医生说胎儿疑似唐氏综合症(现怀孕19周),让去市里的医院做遗传检查,想问下医生,唐氏综合症最佳检测时期是什么时候?(家族无此类病的遗传史)具体是检查什么内容?
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左玉苓 医师 河北省河间市医院妇产科 二级甲等
擅长:月经不调、不孕不育、生殖健康
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病情分析:唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
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唐氏综合症筛查时间

  唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

  检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。 
 
   检查的方法:

  少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。  

  哪些人需要做:

  所有的准妈妈,年龄超过35岁以上、曾经生育过唐氏儿的准妈妈或有染色体异常家族病史的准妈妈可以不做这项检查,直接进行羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。  

  如何看检查结果:

  医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑,由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。  

  检查结果的准确度:  60%~70%。  
相关问答

氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查大概在两百元元左右,有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右),如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征筛查是在怀孕的第四个月到第五个月之间进行。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查是产前筛查的一种。有利于发现胎儿畸形。孩子的费用不高,大概几百块钱因地方不同而异。建议和当地医生沟通。孕期加强营养,荤素搭配,饮食多样化,不要偏食,多吃新鲜的蔬菜和水果。生活有规律,不要熬夜,以免抵抗力下降。定期孕检,做好排畸检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

孕前和孕期保健指南(2018)》中建议进行唐氏筛查需要空腹,并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周,需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查,不同时进行其他需要空腹抽血的项目,如肝功能等,不需要空腹。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。