侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
侏儒症可以治疗，但是对病者家庭的影响比较大，这种疾病越是发现的早，疾病的治好的可能就会越高，反之，治疗效果不好，所以家长一定要带宝宝到正规的医院进行诊断治疗，以便确定治疗方案。
这个可以用生长激素，绒毛膜促性腺激素，甲状腺制剂，雄性激素等药物治疗，侏儒症是一种基因疾病引起的生长激素分泌不足导致的身材短小的一种疾病。如果寻找好的治疗方式的情况下，可以去手术治疗的，同时也一定要保持乐观的心理，对孩子进行心理安慰，保持愉悦的身心也是很重要的。
侏儒症只是身高不够，智力发展和身体成熟都和常人一样，所以是不会影响寿命的。侏儒症又称矮小症，也就是会比正常人的身高矮小一些，可由许多原因引起。小儿侏儒症的常见病因有骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病，先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症，内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退。
身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。
