我的孩子才刚满月经过小儿筛差说有苯丙酮尿证...

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我的孩子才刚满月经过小儿筛差说有苯丙酮尿症什么时候治疗最好
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病:急性咽峡炎,手足口病,急性扁桃体炎,支...
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你好,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降,出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。因此,患儿一旦确诊,应立即给予治疗,治疗越早,预后越好
相关问答

这种病就是不能吃含苯丙氨酸量很高的食物,比如新鲜的牛奶、鸡蛋、动物肝脏,瘦肉等,还要控制糖量的摄入,母乳也少吃,一天不能超过250克的量,建议给宝宝选用食疗方法治疗,因为食疗方法有效的将血液中的铅排出体外,也要注意饮食的搭配,平时给孩子多喝点牛奶,多吃点素菜水果。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

准确率是比较高的,尽量的注意安全,有可能属于先天性的发育不良,或者其他的因素导致出现了异常,在怀孕期间的一些排畸的检查,帮助确诊的,现在还是看一下孩子的精神状况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,机体血苯丙氨酸浓度偏高。可以吃低苯丙氨酸配方奶粉以及带蛋白的食物。小儿苯丙酮尿症会使机体血苯丙氨酸浓度偏高,所以不能食用苯丙氨酸浓度偏高的食物和奶粉,需要食用低苯丙氨酸配方奶粉。同时还需要注意饮食规律,多吃低蛋白的食物,饮食以清淡、易消化的食物为主。要少吃辛辣刺激的食物。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治愈的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症的孩子在饮食上要食用低苯丙氨酸的奶粉,市面上只有个别品牌有这种特制的奶粉。也可以用氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉,使用这种奶粉一定要看说明,并且定期去医院做一下检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要预防的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

有不同程度的鼠尿味,吞咽困难,肌张力偏高,惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医,服用药物控制病情的发展,同时也要注意饮食方面的调理,尽量不要吃含有蛋白质的食物,以免使病情不断的加重。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征