唐氏综合症产前筛查高危怎么办

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唐氏综合症风险系数;1/0(高危)
低危参考风险系数;《1/275
建议;筛查结果呈阳性,表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高,属于高危人群
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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指导意见:你好,这个筛查只是一个风险值的估计,高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝,低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺,而羊水穿刺一般要在孕20周之前做,且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险,还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的,这个安全,对宝宝没有刺激。
徐娜 省立医院心理诊所
擅长:各种心理障碍及心理疾病;教育心理;儿童发展心理
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病情分析:唐筛本身也是个风险评估,准确度就70%差不多。不管做几次唐筛,只要是有高危,就应该注意的。我觉得你现在经济条件允许的话,可以考虑做无创基因检测,虽然费用高些,但是是跟羊穿差不多准的,也就抽胳膊血就可以。一锤定音,不用后面胡思乱想的。

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唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿,只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值,说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上,如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐筛检查只是提示发生胎儿畸形的一个几率问题,不能准确判断,到底胎儿有没有畸形,结果只是高危型,低危型。目前化验结果提示高危型,说明发生胎儿畸形的几率比较大,所以就需要我们进一步检查确诊到底有没有问题。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

再次复发就要及时的上医院进行检查和治疗,治疗唐氏综合症目前没有良好的治疗方式,只有通过训练来让患儿生活能够自理,给予宝宝心理支持,培养宝宝积极乐观态度。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询,唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺,核型分析排除染色体异常,开放性神经管缺陷高风险,建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查,排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果是出现了高风险的情况,是需要进行羊水穿刺的检查来进一步排除异常的,也可以进行抽血进行检查唐氏的进一步结果的,唐氏综合症筛查也是比较准确的,一旦是出现了异常,就需要进行引产的处理的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:你好,根据你的描述,筛查出现高危,这种情况下应进一步的进行检查来确诊,如果确定怀的宝宝是唐氏综合症,那么建议及早引产。
意见建议:建议:应去正规医院做羊水穿刺的检查来确诊,唐氏综合症属于不治之症的,该病患儿会有智力低下,运动发育迟缓,器官畸形等问题的。谢谢

李锐医师儿科苍溪县中心卫生院
擅长:百日咳,小儿呕吐,小儿流行性感冒,小儿急性喉炎,小儿肺炎,小儿缺铁性贫血,鹅口疮,小儿过敏症,小儿发烧,小儿食管异物