一般情况下，矮小症、先天性髋关节发育不良、重症肌无力需要与进行性骨干发育不全相鉴别。
1、矮小症：进行性骨干发育不全起病较慢，患者通常会有肢体疼痛、肌无力等症状，多数发生在婴儿时期，后续可能会有消瘦矮小的症状。此时，一般需要与矮小症进行鉴别。因为矮小症患者的身形也较为矮小，易与进行性骨干发育不全混淆。
2、先天性髋关节发育不良：在进行性骨干发育不全的影响下，患者也可能出现鸭摆的步态，与先天性髋关节发育不良患者的走姿较为相似，需要鉴别诊断。
3、重症肌无力：由于进行性骨干发育不全患者的也可能有肌无力的表现，患侧肢体也可能出现疼痛症状，与重症肌无力较为相似，需要做一定鉴别。
多发性硬化症可能与视神经炎的不同类型有关，但最近已被视为二者的一种不同类型。
视神经炎易发于妇女，其发病年龄为40多岁，且发病时间迟于多发性硬化症。视神经炎会有选择性的影响到视神经，而其它的中枢系统则很少见，而多发性硬化症则主要侵犯大脑半球、脑干、小脑等。视神经炎比多发性硬化症更严重。该病与多发性硬化症相比，其发展速度快，并且复发率高。另外，MRI对其诊断也很有价值。
胼胝体发育不全是小儿少见的一种病症。胼胝体发育不全的表现有轻度的智力低下、轻度视觉障碍、交叉视觉定位障碍等，严重的还会导致精神发育迟缓、癫痫，由于脑积水会导致颅内高压，婴幼儿的表现为痉挛、锥体束征等症状。
通常情况下，胼胝体发育不全是一种先天性的颅脑畸形，目前还没有很好的治疗手段，主要是治疗伴随出现的癫痫等疾病，并对其进行相应的治疗，尽可能的减少儿童表现出的缺陷和障碍，做到早发现早治疗。
可以使用雌激素、孕激素做替代疗法。另外还可以使用中医的辩证论法进行治疗。去正规医院进行彻底的检查，根据结果选择最合适的治疗方法，平时要减轻压力，加强营养多运动。
卵巢发育不良的治疗有免疫治疗：查获明有抗体因素存在者可行免疫治疗。有肾上腺皮质功能低下者可用皮质醇治疗，注射免疫疫苗已经成为一种较可靠的治疗手段。手术治疗：对于因卵巢血管因素导致卵巢营养缺失而发生的卵巢早衰（POF）者应早诊断，早治疗，在卵巢功能丧失殆尽前尽早进行血管搭桥手术，如将卵巢动脉与肠系膜下动脉或肾动脉等吻合，恢复卵巢血管供应，使卵巢再现生机。
先天性卵巢发育不全注要表现为身材矮小，生殖器与第二性征不发育异常，先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。
