唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。
唐氏综合征，首先，加强体能训练，尽可能的使患儿能够生活自理、从事力所能及的劳动，加强教育，提高社会适应能力。其次，药物的治疗，还没有特效药物来治疗唐氏综合征，但是可以尝试使用促进智能的发育的药物。
一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：
1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：
1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低，不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险，还是临界风险，都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确诊。
