唐氏综合征筛查高风险该怎么办?

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全部症状:
你好!
我在妊周16+4时做了唐氏综合征筛查。
唐氏综合征风险(T21)为1:154
神经管缺陷风险(ONTD)为低危
18体风险(T18)为低危
医生说T21三体综合征(唐氏综合征)风险高。。当时抽血的时候是上午9:30,肚子感到特别饿。彩超做了双顶径约5.8CM。会不会有问题?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘云鹍 医师 于都县妇幼保健院妇产科 二级甲等
擅长:妇产科、尤其擅长宫外孕
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需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
  唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
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巩文雨 南宫市惠民医院内科
擅长:糖尿病、心血管疾病
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病情分析:
意见建议:目前的唐氏筛查主要是根据孕妇的各种激素水平结合年龄、孕周、体重等因素来分析并推测出一个风险值,存在很大的漏洞,假阳性率和漏诊率都很高,但是既然楼主进行了这项检测,结果也是高风险的话就要足够重视这个问题,但是目前的羊水穿刺这些产前诊断的检查都是有创的,有很高的宫内感染和流产的风险。
建议楼主可以先试试目前最先进的无创产前基因检测,重庆的西南医院就可以进行这项检测,他们是和深圳华大基因合作开展的这个检测,是国内最早开展也是做得最好的机构,只需要抽母亲的静脉血5ml左右就可以进行检测,准确率达到了99%以上,可以去咨询一下,希望可以帮到你。
祝你好运!
相关问答

如果唐氏综合征筛查高风险,可以再次通过羊水穿刺的方式来进行检查,在确诊之后再针对性地进行治疗,基本上都是通过遗传手术的方式来进行治疗,在怀孕的期间,一定要注意休息,不能出现熬夜的情况发生,不能吃任何辣的东西才可以。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合征高风险值1/220可以去当地正规的三甲医院进行咨询。平时多注意休息,按时睡觉,避免熬夜的情况出现,饮食上多以清淡为主,忌吃辛辣刺激的食物,少吃油腻的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征主要是由于21号染色体多了一条染色体引起的,是不存在有效的治疗方法。它是会导致智力低下。如果是轻度的,可以维持一些日常的生活自理能力,采取加强营养,加强锻炼,采取按摩,针灸,理疗,康复等对症治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏筛查是检查胎儿神经方面畸形的一种检查,检查有高风险,需要进一步排查,要去医院做无创DNA检测或者是抽羊水做染色体检测,要排除一下先天畸形的可能。造成先天畸形的原因很多,不一定跟吃药有关,当然也不能完全排除,目前只能进一步排查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

首先唐氏综合症受父母本身的遗传基因的影响,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练,预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。