唐氏筛查只是一种筛查胎儿患有唐氏综合征风险性高低的检查方法，不是确诊试验。单纯的就唐氏筛查结果的准确性比较高，但是唐氏筛查结果出现异常时，只能提示胎儿存在患有唐氏综合征的风险，并不能作为胎儿患有唐氏综合征的确诊依据。
唐氏筛查显示21一三体综合征临界风险的话，不排除胎儿有畸形的可能。需要进一步做一下羊水穿刺。建议需要进一步做一下羊水穿刺，排除一下胎儿畸形的可能。羊水穿刺毕竟属于一种有创的检查，还是有一定风险的。但是相对来说更准确。
唐氏筛查羊水穿刺大概是300~500元左右：
由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确。
羊水穿刺为产前诊断的一种准确性非常高的方法，主要是看胎儿染色体有没有明显异常，通过胎儿染色体可以发现一些疾病的发生概率。比如在怀孕16周时进行唐氏筛查出现高风险，就需要进一步通过羊水穿刺检查来进行确诊。因为通过羊水穿刺可以提取到宝宝组织的一些脱落成分，进行宝宝身体组织的直接DNA检查，相对于普通孕妇的血液检测，准确性要高很多。
唐氏筛查和羊水穿刺的区别如下:
唐筛属于筛查新生儿疾病的一种方法，主要是抽取孕妇的血液，通过血清学指标来判断胎儿是否存在疾病。而羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目以及结构是否异常，常用于检查13-三体、18-三体、21-三体以及性染色体。做唐筛的时候需要空腹进行抽血，且要准确的提供末次月经、孕周或者体重等信息，避免检查结果存在误差。孕妇应当定期去医院进行产检，查看自身与胎儿的健康状态。
