唐筛是妊娠期的一种主要检查方法，可以在妊娠15-20周之间进行血液检查，并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。
将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时，则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性，必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段，其精确度和完整性比一般的唐筛要好，但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛，可以进行羊水穿刺，因为羊水穿刺相对安全，不会造成流产。
唐筛高风险无创低风险不需要做羊水穿刺。
孕妇进行唐筛检查表明有高风险，可以进一步进行无创DNA检查，如果检查结果为低风险，一般可以排除胎儿发育异常的情况，不需要再进行羊水穿刺。建议孕妇在怀孕期间注意饮食均衡，可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果，及时补充怀孕时所缺的维生素，多注意休息，不要过度劳累，定期前往医院复查，确保胎儿发育正常。
唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。
氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式，孕妇在孕期进行唐氏筛查时，如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症，则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。
唐氏筛查高风险人不多。
如果当唐氏筛查出现高风险，那么不排除胎儿患有畸形的可能，通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好，患有唐氏筛查高风险的孕妇，应该到正规大医院进行羊水穿刺检查，因为大医院进行穿刺时，造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食，同时不要过度劳累，养成良好的生活习惯，规律作息。
唐氏筛查的高风险并不一定胎儿必然存在染色体异常，尚需进一步羊水穿刺检查诊断或者非侵入性DNA检查进行筛查，影响唐氏筛查效果的因素较多，包括孕妇的年龄，末次月经情况，体重，吸烟与否，有无发病情况等。
若是精子或者卵子生成时，细胞分裂不够彻底，造成第21号染色体多出1条，这精子或者卵子生成受精卵后，又会发育为胎儿，这胎儿便是唐氏儿，也就是21三体患儿。
