唐氏筛查如果数值高于1/270就是高风险,低于1/270就是低风险。如果是低风险说明胎儿出生后患唐氏儿的概率比较低,高风险需要进一步检查,可以空腹抽血做无创DNA染色体检查或者羊水穿刺。
怀孕后进行唐氏筛查,18三体筛查是低度危险,开放性神经管畸形高危,说明发生神经管异常的可能性高,但不一定发生。检查不能判断是否畸形,只是说明发生几率高,妊娠20到24周进行超声检查,超声检查可以确定有无畸形,不用进行羊水穿刺。
唐氏筛查临界高风险的说明如下情况:
女性怀孕时去正规的大医院检查出唐氏筛查临界高风险,可能说明胎儿患有唐氏综合症,需要到正规的大医院进行进一步的DNA检查来确定胎儿是否患有唐氏综合症。若是确诊胎儿患有唐氏综合症后,需要告知孕妇及其家人,引起高度重视,确定是否进行引产手术,避免给今后的生活带来不便之处。
唐氏筛查的风险是1比175高,一般要进行羊水穿刺和无创DNA检测。唐筛检查的准确率一般在60%-70%之间。高风险的话,要排除唐氏胎儿的可能性,防止智力低下和先天性心脏病。羊水穿刺是通过计算机进行的,一般不会对母体和胎儿造成伤害,可以放心的进行,也可以进行无创DNA检测,两者的准确率都在99%以上。不包括严重的儿童痴呆,也不包括先天性心脏病。
唐氏筛查是通过测定孕妇血中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的量,结合孕妇的年龄、体重、孕周,经过周密计算得出的结果,其结果分为低风险、临界风险和高风险,临界风险就是孩子得这种疾病的几率稍大一些。检查结果二十一三体综合征是临界风险,可以做无创DNA进一步筛查。