身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
目前的情况是需要了解这个侏儒症，这个也就是矮小症，也就是小孩发育功能的问题属于生长激素的缺乏，并不是在怀孕的时候检查出来的，侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而导致身体发育迟缓，这个在怀孕期间就可以检查出来。羊水穿刺做染色体的检查都能够检查出来，所以不用担心这个。
先天性的软骨发育不良或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。
单纯的侏儒症，不牵扯病因。而导致侏儒症的原因是一个多样性的因素造成的。如果是侏儒症患者，接受了生长激素治疗后，身材有很大改善，那么，侏儒症患者便基本跟正常人无异。如果大多数因基因、病理性原因所致的侏儒症，一般在四十岁左右。
