羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。
羊水穿刺21三体不建议将胎儿生下来。
孕妇在做完羊水穿刺后，如果结果表明有21三体综合征，胎儿有先天愚型的情况，一般不建议保留胎儿，避免生下来后增加家庭负担。建议孕妇在孕早期及时补充叶酸，可以预防胎儿发育畸形，平时注意饮食均衡，可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果，不要在有辐射的地方逗留，不可抽烟喝酒，养成良好的生活习惯，定期前往医院进行检查，排除胎儿发育异常。
妊娠中期也就是怀孕15到20周，通过唐氏筛查，抽取孕妇血液，通过孕妇血清中甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素水平，游离雌三醇数值，结合孕妇年龄、体重、孕周，综合判断评估唐氏儿出生的风险。其准确率能达到60%到70%。如果唐氏筛查提示高风险，做羊水穿刺或无创DNA检测。
唐氏筛查显示21一三体综合征临界风险的话，不排除胎儿有畸形的可能。需要进一步做一下羊水穿刺。建议需要进一步做一下羊水穿刺，排除一下胎儿畸形的可能。羊水穿刺毕竟属于一种有创的检查，还是有一定风险的。但是相对来说更准确。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能，就是孩子有智力低下的可能，应该引起重视，需要唐氏筛查，提示临界风险和高风险，都说明孩子有发育畸形的可能，需要预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能。
如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。
