染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。
男性染色体异常，常会引起女性在怀孕有了孩子后有胎停育，流产，畸形等情况的发生。目前的医学水平来说，还没有办法对染色体疾病进行治疗。如果他们想要正常的孩子的几率是很低的，如果家庭条件允许也可以考虑直接做第三代的试管婴儿来增加受孕的几率。
9号染色体倒位表现为染色体臂间范围，在人群中非常常见，发病率大概在百分之一。9号染色体臂间倒位不代表明确的病理学意义，可以认为是一种正常的染色体多态现象。但是，如果出现了9号染色体次缢痕区的倒位可能会在形成配子的过程中出现重组染色体，进而出现流产，不孕，胎儿畸形等情况的发生。
染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点，断裂点之间的片段180度旋转颠倒后重接。根据两个断裂点发生的位置和着丝粒的关系，可以分为臂间倒位和臂内倒位。臂间倒位是指断裂点分别位于着丝粒两侧，臂内倒位是指两个断裂点均位于着丝粒一侧。
引起病理性睾丸变小的原因很多，最常见的有慢性消耗性疾病、内分泌障碍(甲状腺、脑垂体机能减退)、持续高热、服用大量雌性激素、病毒性睾丸炎(如腮腺炎并发睾丸炎)、睾丸梅毒等。这些病症均可使睾丸萎缩，以致于体积小于正常。病理性的睾丸萎缩变小，通常是因曲细精管的精原细胞或精母细胞容易受累，当这些细胞发生萎缩，不能生长精子，或受到损害不能产生正常的精子时，就表现为睾丸萎缩体积变小。往往伴有不育症。
生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
