唐氏综和症风险率结果

会员108435229 29岁 已回复
你好,我是在十七周的时候做唐氏筛查,结果显示唐氏风险率1/331,参考值是1/250,这样属于高风险吗?需要不需要做羊水穿刺?谢谢
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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岳淑芹 主治医师 唐山市丰润区中医院妇产科 二级甲等
擅长:子宫肌瘤、卵巢囊肿、宫外孕、宫颈癌、功能失调性子宫...
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指导意见:你这种情况属于临界高风险,一般不需要做羊水穿刺的,因为做羊水穿刺是有一定风险的,
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秦庆 医师 南宫市第二人民医院妇产科 二级甲等
擅长:双胎妊娠,横位难产,软产道异常性难产
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指导意见:你好,根据你的描述检查结果是属于临界风险,建议进一步检查。孕期注意合理饮食,适量活动,定期进行产前检查。
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可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间,必须按时进行妊娠检查,观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常,不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后,应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养,不要感冒和疲劳。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。因此,当检查结果呈阳性时,孕妇不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症风险率1/250意思是胎儿患唐氏综合症的几率小于1/250,算高风险,但是也不是特别高,因为有的妈妈1/70都有的。如果比值的分母是数万,就是没问题的。简单的说,就是分母越小,风险就越大,分母的数值越高,风险就越小,如果是高风险或者临界风险的话,都是需要做无创DNA或者羊水穿刺的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右,年龄越高风险率越高,生小孩的孕产妇,一定要做这些唐氏筛查,唐氏筛查抽血,通过计算风险率,高危的可以达到1/200、1/300,所以对于高风险的孕妇,建议做染色体的检查,这样就是说避免先天愚型小孩的出生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查,并不能确诊疾病。故即使高危,也并不一定就是唐氏儿,故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。