37岁唐氏综合症两项高危怎么办

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患者信息:女 37岁 山东 潍坊 病情描述(发病时间、主要症状等): 怀孕125天了,唐氏综合风险系数为1:181,高危 18|13三体风险率为1:142高危 有个健康的女儿 家族没有遗传历史,是不是必须要做羊水穿刺? 想得到怎样的帮助: 是不是必须要做羊水穿刺? 曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史: 无
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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周子迪 山东中医药其他
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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如果2项都是高危,请做羊膜腔穿刺,获得胎儿的染色体分型,做出最终的判断。尽管存在一定风险,但相对还是安全的。否则,等待胎儿出生再做染色体检查,如果真的是先天愚型,处理起来就十分困难。因为那时他是孩子,不是胎儿。对家庭和孩子都会造成更大的伤害。仅供参考,祝您健康。
医生 医生会员 内科
擅长:临床常见疾病
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你好,为了优生优育最好是进行羊水穿刺检查
相关问答

唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿,只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值,说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上,如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐筛检查只是提示发生胎儿畸形的一个几率问题,不能准确判断,到底胎儿有没有畸形,结果只是高危型,低危型。目前化验结果提示高危型,说明发生胎儿畸形的几率比较大,所以就需要我们进一步检查确诊到底有没有问题。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

再次复发就要及时的上医院进行检查和治疗,治疗唐氏综合症目前没有良好的治疗方式,只有通过训练来让患儿生活能够自理,给予宝宝心理支持,培养宝宝积极乐观态度。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询,唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺,核型分析排除染色体异常,开放性神经管缺陷高风险,建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查,排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果是出现了高风险的情况,是需要进行羊水穿刺的检查来进一步排除异常的,也可以进行抽血进行检查唐氏的进一步结果的,唐氏综合症筛查也是比较准确的,一旦是出现了异常,就需要进行引产的处理的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:唐氏综合症是临床上常见的一种由于基因缺陷引起的疾病,这种疾病的临床表现特点是特殊的痴呆面容,通贯手,智力低下,生长发育迟缓,常常合并有内部脏器畸形,免疫力低下等等。
意见建议:目前这种疾病还没有特殊有效的治疗方法,主要是以对症治疗为主,有脏器畸形的可以做手术治疗,平时注意预防感染,加强营养补充。

时义稳医师儿科河南省内黄县益民医院
擅长:急性上呼吸道感染,小儿贫血,小儿轮状病毒肠炎