神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。这些都要在日常中多注意的。
表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
神经纤维瘤饮料是一种良性肿瘤，在大多数情况下，它处于多种状态，这可以由中药调节。如果神经纤维瘤长期存在，仍然存在恶性转化的可能性。一旦神经纤维瘤的生长速度加快或有明显的出血和坏死，是否有恶性转化就非常值得怀疑。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
咖啡牛奶斑和神经纤维瘤不是一回事的，神经纤维瘤的话，它只是一种出现在人体的一种异常的包块，而神经纤维瘤病的话，这个是一个系统的疾病，神经纤维瘤病的话，会出现咖啡牛奶斑。
神经纤维瘤病在做检查的时候我们可以选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描，可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤。另外就是皮肤或者是皮下结节，要么就是神经干包块、活检、病理检查都是有助于确诊的。
