地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，病人面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型病人，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。
轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地贫应给予输血和去铁治疗，婴儿出现地中海性贫血，主要是和父母遗传是有关系的，因为这个疾病是属于遗传因素影响，如果是第2款性贫血，治好的可能性不高。
