无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
如果做唐氏筛查检查结果是临界风险,表明胎儿患有染色体异常的风险略微增加,为了排除宝宝患有染色体异常,是需要进一步做无创DNA筛查的。无创DNA是通过抽取孕妇外周血,检查胎儿游离的DNA成分从而了解胎儿患有染色体风险的几率。这一项检查比唐氏筛查更加准确,所以建议应当进一步无创DNA检查。
唐氏筛查现在并无无创之说,由于唐氏筛查自身并无外伤,故简单地称为无创唐筛,现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。
唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后,用抽静脉血的方法进行筛查,此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时,为进一步证实胎儿健康,有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。
彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周,通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测,以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候,要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选,可以评估患病的危险。如果是高危人群,可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下,孕妇唐氏筛查需要做,具体内容如下:
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例,每个人都有唐氏综合症的风险,因此唐氏筛查是必须的。此外,目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征,因此,防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说,筛查并不是为了确诊某种疾病,而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
孕妇不一定非得要做无创DNA,但是超过35岁的孕妇,或者是怀了双胞胎,甚至是多胞胎,就有必要做无创DNA,因为做无创DNA比唐筛更为准确,而且唐筛不适合多胞胎和双胞胎,以及高龄孕妇的检测。