脐带血穿刺术是通过对脐血进行染色体核型的检测，一般在24-28个星期内进行，如果必要，可以进行较长时间的检测，但是，随着胎儿的增大，羊水会相应的下降，手术的难度就会加大。
要做好B超检查，因为在进行脐带血的时候，会出现胎盘后血肿、胎盘早剥、胎儿出血、宫内事故、胎儿感染等危险。通常，在B超的辅助下，进行脐血的抽吸。因此脐血的采集是一项非常严谨的无菌性手术，必须要有一定的适应症。
羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。多数准妈妈在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
羊水穿刺高风险最好进行引产。
孕妇出现羊水穿刺高风险就代表胎儿患有唐氏综合征的几率非常大，一般情况下，医生都会建议进行引产手术，避免生出的胎儿存在神经系统的问题或者是先天性心脏病。以此来做到优生优育。孕妇在怀孕期间应当定期进行产检，明确胎儿的发育情况，如果出现异常需要及时进行治疗，必要时可考虑引产。
唐筛是妊娠期的一种主要检查方法，可以在妊娠15-20周之间进行血液检查，并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。
将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时，则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性，必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段，其精确度和完整性比一般的唐筛要好，但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛，可以进行羊水穿刺，因为羊水穿刺相对安全，不会造成流产。
羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病，如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。
抽羊水时要先做b超检查，确定胎盘的位置，选好进针点后把皮肤消毒，然后，局部麻醉用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入，当针穿过腹壁和子宫壁石有两次落空感，取出真心用量毫升注射器抽吸羊水两毫升，再用20ml的抽吸羊水20ml。
